肿瘤基因检测 · 脑肿瘤
实体瘤78基因检测(脑脊液版)
实体瘤78基因检测(脑脊液版)服务信息
本产品采用新一代测序技术，对实体瘤相关的78个关键基因进行全面的变异分析。检测覆盖点突变、小片段插入缺失、基因扩增和融合等变异类型，聚焦于与脑肿瘤发生、发展及靶向/免疫治疗密切相关的基因，如IDH1/2、TERT启动子、EGFR、BRAF、MGMT启动子甲基化状态等。通过高深度测序，能够从有限的脑脊液循环肿瘤DNA中准确检出低频变异，为临床提供分子分型依据。
¥6240参考价格
7-10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
脑脊液样本（建议体积≥2ml）
送样要求
样本需由临床医生通过腰椎穿刺术无菌采集。采集后应立即置于无菌、无核酸酶的容器中，避免反复冻融。建议2-8℃冷藏保存并尽快（24小时内）送达实验室。若需短期暂存，可置于-20℃以下冷冻，长期保存需低于-70℃。
适用人群
适用于经影像学或临床诊断疑似或已确诊为中枢神经系统恶性肿瘤（如胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤等）的患者。尤其推荐用于无法获取或不宜进行肿瘤组织活检的患者、术后需要分子残留病灶监测的患者、以及评估靶向或免疫治疗适用性并监测治疗反应和耐药情况的患者。
临床应用
检测结果可为脑肿瘤的分子病理诊断、预后评估提供关键信息，辅助WHO CNS肿瘤分类。能够明确与靶向治疗（如针对BRAF V600E、NTRK融合等）及化疗（如替莫唑胺疗效与MGMT启动子甲基化相关）相关的生物标志物状态，指导个体化用药方案选择。同时，有助于监测疾病进展、评估耐药机制，为后续治疗决策提供分子层面的依据。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。